Koldo Aldamiz, Profesor Asociado a la UPV/EHU

Foto Koldo

Puedo comentar que desde mi época de residente estoy en relación con las enfermedades raras (ER) metabólicas, y eso se debe en gran parte a la visión de futuro que tuvo el Profesor Juan Rodríguez-Soriano en crear una sección dentro de la pediatría dedicada a estas patologías poniendo como responsable al que hasta hace un año ha sido mi jefe el Dr. Pablo Sanjurjo.

Recuerdo muy bien como en mi examen para ser médico adjunto, estaba un caso de enfermedad rara metabólica, que puedo decir la reconocí.

En los últimos veinte años me he dedicado en exclusiva a estas enfermedades, resultado de lo cual he publicado más de 70 artículos en revistas internacionales y varios capítulos de libros.

Las ER metabólicas me han producido sobre todo grandes alegrías, por un lado me ha permitido participar junto con las familias a mejorar la asistencia integral de estos enfermos, y también con ellas incrementar el conocimiento de las mismas. Debemos señalar que estamos celebrando el día de ER, porque muchos padres junto con unos pocos médicos, genetistas y bioquímicos han trabajado en silencio durante muchos años, con calidad e ilusión, para que fueran reconocidas y valoradas.

Ahora que todos los medios de prensa, políticos y organismos hablan y apoyan a la asistencia e investigación de estas ER, tenemos que pasar a un nivel de mejora y que se basaría en la calidad de los que asisten a estos pacientes, no vale a estas alturas solo con entusiasmo, es preciso la especialización comprobada en esta asistencia.

Koldo Aldamiz, Profesor Asociado a la UPV/EHU

Unidad de Metabolismo del Hospital U de Cruces

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