Enfermedades Raras: Buscando Desesperadamente un Diagnóstico

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Uno de los principales problemas de las Enfermedades Raras es su difícil diagnóstico. El promedio de tiempo estimado entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es aproximadamente de 5 años. En 1 de cada 5 enfermos, pueden llegar a transcurrir hasta 10 años o más, por lo que las consecuencias pueden ser terribles tanto para los enfermos como para su entorno más cercano.Hay diferentes factores que dilatan estos tiempos y provocan serías consecuencias, de los que se pueden resaltar dos:

  1. “El diagnóstico tardío puede provocar altos costes para los pacientes y para el sistema sanitario”

Es importante resaltar que las Enfermedades Raras tienden a ser progresivas en el tiempo y que del total de nuevos casos que se descubren, la mitad de  los afectados son niños. Bien es cierto que el número de tratamientos específicos actualmente disponibles para Enfermedades Raras aumenta,  pero para que realmente resulten beneficiosos para el paciente es crucial que el diagnóstico sea preciso y rápido. Tanto los retrasos en el diagnóstico como en los tratamientos, hacen que la tasa de morbilidad y mortalidad aumenten. Sin embargo, los beneficios de un diagnóstico precoz son varios: reducir el nivel de ansiedad en pacientes y en los padres, evitar tratamientos fallidos conforme a las directrices estipuladas, aumentar las posibilidades de eficacia, etc.

  1. Educación del médico en Enfermedades Raras –resultados pobres hasta la fecha -“

El diagnóstico diferencial de trastornos genéticos raros es un área problemática en la práctica médica. La amplia gama de fenotipos asociados con distintas variantes genéticas, la presencia de factores que modifican la enfermedad y la superposición con otras enfermedades comunes, en algunas ocasiones, contribuyen a la dificultad en el diagnóstico. Estos son los dos enfoques posibles para mejorar la educación del médico sobre Enfermedades Raras:

  • Enfoque tradicional centrado en la enfermedad
  • Enfoque centrado en la especialidad clínica

Estos dos hechos junto con otros muchos más, hacen que familias enteras busquen desesperadamente un diagnóstico para acceder a un tratamiento adecuado de su patología. Con el avance de la tecnología y las nuevas terapias, todo apunta a que cada vez  más pacientes con Enfermedades Raras podrán resolver su situación con menor coste y tiempo.

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